Mendelova genetická poradna


Tato sekce je připravena pro všechny zájemce na dotazy týkající se lékařské genetiky.

Dotazy posílejte na info@mendelmuseum.muni.cz

Na Vaše dotazy odpovídá MUDr. Renata Gaillyová, Ph. D.

(Příspěvky jsou z redakčních důvodů kráceny)

Dobrý deň, reagujem na online poradňu, ktorú som našla na internete. Chcela by som sa spýtať, môj problém je že som albín, všetky prejavy, biela koža, biele vlasy, zrak zhoršený rodičia sú tiež bledí, ale nie sú albíni. Môj brat je takisto albín, chcela by som sa spýtať, či moje deti zdedia tento postih, alebo budú zdravé po mojom manželovi, ktorý je zdravý. Stretli ste sa v praxi s takýmto prípadom? Následnou odpoveďou mi veľmi pomôžete. ďakujem zatiaľ veľmi pekne, ostávam s pozdravom.


Dobrý den,

albinismus není jen jedna nemoc, jedná se z genetického hlediska o heterogenní skupinu onemocnění se změnami v různých genech a s různým typem dědičnosti.

Přesnější odpověď na Vaši otázku Vám může dát jedině klinický genetik, pokud navštívíte genetickou ambulanci.

Molekulárně genetické vyšetření je většinou dostupné jen v zahraničí. Častá je dědičnost autosomálně recesivní, kde jde o zdědění dvou dispozic ve stejném genu - od každého z rodičů po jedné, riziko pak 25% pro sourozence nemocného, pro jeho děti je jen riziko předání jedné dispozice, pokud je partner zdráv. Pro tento typ dědičnosti svědčí na první pohled i projevy ve Vaší rodině. Tento závěr je však jen zcela orientační a pro správné posouzení je naprosto nezbytné klinické odborné vyšetření a osobní konzultace na genetické ambulanci.

S pozdravem Reata Gaillyová

Dobrý den, můžete mi prosím poradit, či jít na amniocentézu? Je mi 37 let a čekám již třetí dítě.Po dnešní konzultaci s genetikem nejsem moc moudrá, řekl, že výsledky jsou dobré, ale že je to na mně, jestli se pro ni rozhodnu. Vím, že u amniocentézy je riziko potratu 0,5 – 1% , což není málo.Co byste radili? Za sebe mám spíše strach jít na amniocentézu než strach z toho, že by se dítě narodilo s postižením.


Vážená paní, rozhodnutí o výběru vyšetření, která podstopupíte v těhotenství je vždy na rodině. Screeningová vyšetření, ke kterým patří i odběr krve a UZ vyšetření kolem 12. týdne a v 16.-18. týdnu těhotenství jsou zaměřena na vyhledávání těch pacientek, které mají vyšší riziko hlavně Downova syndromu u plodu. Spolehlivost těchto vyšetření je max. asi 95%. Takže i když je vše v normě, může se dítě s Downovým syndromem narodit. Kontrolu chromosomů - karyotypu plodu je možno provést jen tzv. invazivním vyšetřením - po odběru choria nebo plodové vody. Jak sama píšete, tato vyšetření jsou zatížena rizikem komplikací mezi 0,5-1%, pro samovolný potrat je to riziko menší než 0,5%. Invazivní vyšetření se tedy nabízejí pouze těm ženám, které mají riziko narození dítěte s vrozenou chromosomovou aberací (nejen s nejčastěšjím Downovým syndromem) větší než 0,5-1%. Takové riziko mají i maminky ve věku nad 35 let. Proto jim gynekolog nebo genetik tuto situaci objasní a všechny varianty vyšetření nabídne. Výběr je tedy skutečně jen na Vás a v úvahu je třeba samozřejmě vzít i tzv. anamnestické údaje o rodině - ty s Vámi jistě probral genetik i Váš ošetřující gynekolog. Ve věku 37 let je tedy pro dítě v podstatě stejné riziko narození s vrozenou chrom.a berací jako je riziko komplikací po přesném, ale invazivním vyšetření. Pokud byly testy ve 12. týdnu v normě, je riziko Downova syndromu asi z 95% vyloučeno. Více poradit nelze. Rozhodnutí je a musí být na Vaší rodině, záleží také na tom, z čeho máte větší obavy, zda z narození nemocného dítěte nebo z možného rizika komplikací invazivního vyšetření. Je třeba však také vědět, že stanovení karyotypu plodu z plodové vody vyloučí pouze velké vrozené chromosomové aberace, neříká, že se narodí dítě 100% zdravé, takové vyšetření zatím neexistuje. Přeji Vám hodně štěstí, klidu v těhotenství a pevné zdraví celé rodině. Renata Gaillyová

Dobrý den, jsem v 6.týdnu těhotenství, které nastalo přes hormonální antikoncepci Minisiston. Můj pan gynekolog mi doporučil umělé přerušení z velké pravděpodobnosti poškození plodu. Je mi 29 let a dvě děti již mám. Aniž bych věděla,že jsem těhotná vzala jsem si dva acylpyriny.Nevím, co mám dělat. Děkuji moc za brzkou odpověď


Minisiston ani 2 tablety Acylpyrinu nejsou považovány za teratogenní léky, které by měly vysoké riziko, že poškodí vývoj plodu. Záleží samozřejmě na všech okolnostech, délce podávání léků a podobně. Hormonální antikoncepce je podávána k zabránění otěhotnění, není však, tak jako žádný lék, zcela 100% účinná a příčinou otěhotnění mohou být i např. zažívací potíže ženy, nepravidlené podání nebo současné užívání jiných léků. Pokud je těhotensví nežádoucí, selhání hormonální antikoncepce je důvodem ke gynekologické indikaci k ukončení těhotenství - samozřejmě na prvním místě stojí přání a rozhodnutí manželů - především ženy. Pokud zvažujete pokračování těhotenství nebo chcete problém ještě probrat, pak je to jistě důvod ke konzultaci na genetice, neboť je třeba zvážit nejento, že jste si vzala Acylpyrin, ale i proč.Je třeba probrat všechny okolnosti a zvážit možná rizika pro vývoj plodu, pokud je to možné a dle Vašeho rozhodnutí potom dále postupovat, nabídnout případně specializovaná vyšetření v těhotenství. Pokud máte o takovou konzultaci zájem, je možné pondělí až pátek navštívit i naši genetickou poradnu v Dětské nemocnici, Brno, Černopolní 9, budova G, 3. podlaží. Není třeba se předem objednávat, ale je možno i termín domluvit na tel. 532234489. K vyšetření je třeba doporučení ošetřujícího lékaře - praktického či gynekologa, vyšetření je hrazeno ze zdravotního pojištění a vztahuje se na něj regulační poplatek 30,- Kč.

Dobrý den, chtěla jsem se zeptat, zda v těhotenství škodí plodu odbarvovaní vlasů. Jsem v prvním trimestru. 


Dobrý den, jako méně vhodné jsou popisovány barvy tmavé, v dnešní době jsou ale snad používány již velmi kvalitní a málo škodlivé resp. bezpečné barvy, přesto se jedná o chemii, která není tělu vlastní. Škodliviny pro plod, které by mohly významně ovlivnit jeho zdravý vývo,j by snad v barvách na vlasy dnes
obsaženy být neměly. V každém případě by měla být infomace na každém výrobku. 
S pozdravem Renata Gaillyová

chci se zeptat co muze zpusobit vetsi davka vitaminu C ? predem dekuji.


Dobrý den,Váš dotaz je velmi stručný, ale hlavně nepřesný, a proto na něj lze poměrněobtížně odpovědět. Nevím, co je myšleno větší dávkou.Vitamín C je rozpustný ve vodě a pokud je podáván ve zvýšeném množství,většinou se vyloučí ledvinami, pokud jsou tyto zdravé, neměl by se tedy většinou předávkovat a není většinou problematické ani jeho podávání v těhotenství, ale dávka by měla být přiměřená. Větší dávky vitamínu C může např. způsobit vyrážku na kůži připřecitlivělosti. Váš dotaz je nepřesný a tak na něj tedy opravdu nelze dát přesnou odpověď nebo spekulovat o větší dávce. Větší dávka vitamínu C většinou nemusí způsobit nic, ale může způsobit i něco. Takže prosím konzultujte s upřeněním informací svého lékaře. Dávkování i u vitamínů rozpustných ve vodě je vhodné dodržovat dle doporučení lékaře nebo dle doporučení na balení léku.S pozdravem Renata Gaillyová

Dobrý deň p. doktorka.

Chcel by som sa spýtať na pravdepodobnosť dedičnosti glaukómu.

2.5 roka mám diagnostikovaný glaukóm s otvoreným uhlom a keratokonus. Vyšetrujú ma i na degeneratívne ochorenia (zatiaľ negatívne) V mojej ani priateľkinej rodine nevieme o nikom s takýmto ochorením. Radi by sme vedeli, aká bude pravdepodobnosť výskytu týchto chorôb u našich detí.

Ďakujem za Vašu odpoveď


Dobrý den,

glaukom i keratokonus mohou být jak sporadicky se vyskytující onemocnění, tak i onemocnění dědičná, genetické vyšetření je zatím poměrně složité a ne pro všechny diagnózy dostupné, nicméně je určitě vhodná konzultace na genetickém pracovišti před plánovaným rodičovstvím ne pouze jeden dotaz touto formou.

 

S pozdravem a přáním krásných vánoc i všeho dobrého do nového roku Renata Gaillyová

Dobrý den. Mám 4 ročného synčeka, narodil sa multicystickou obličkou, vyoperovali mu ju a teraz ma len jednu obličku. Chcem mať druhé dieťatko, ale sa velmi bojím aby sa to neopakovalo. Aká možnost je, že sa mi narodí zdravé dietatko. pomožu mi nějaké vitamíny?


Dobrý den,

před plánováním dalšího těhotenství byste měla navštívit ambulanci lékařské genetiky a tam konzultovat typ onemocnění u syna, případně možnosti vyšetření, upřesnění diagnosy stran možné dědičnosti a pak potřebu či možnosti prenatálního sledování v dalším těhotenství.

Polycystické onemocnění ledvin pod sebou zahrnuje několik samostatných jednotek, jak nedědičných, tak dědičných. Takže jednoduchá a jednoznačná odpověď na Váš dotaz není v žádném případě možná.

S pozdravem Renata Gaillyová

Dobry den, mel bych jednu malou otazecku tykajici se tuberozní sklerozy... Zajimala by me nasledujici problematika: Moje babicka mela dve deti a jen u jednoho z nich, tj. jejiho syna, se objevila jiz od samého prvopocatku tato uvedena nemoc - jako u prvního v rodině vůbec! On v 21 letech na tuto nemoc zemrel!, a sam deti nikdy nemel. Moje matka, tj. jeho vlastní sestra, a ani ja se segrou zadne takove onemocneni nemame a ani jine žádné!, ale zajimalo by me resp. nas, zda je mozne, ze to "mame geneticky take v sobe", tj. jsme-li take nositeli teto nemoci, jestlize se nešířila "po krvi" dále... Dekuji pekne za Vasi odpoved...


Dobrý den, tuberosní sklerosa je tzv. autosomálně dominantně dědičné onemocnění, může poměrně často vznikat de novo - novou mutací - chybou na úrovni DNA a riziko je především pro děti nemocného jedince (50% pravděpodobnost), dále by mohlo být riziko i pro sourozence nemocného, pokud byl nemoncen i někdo z rodičů. Pro potomky zdravých příbuzných by mělo být minimální riziko. V rodině by se mělo nabídnout klinické vyšetření, které by mělo vyhledat ev. minimální projevy onemocnění u provostupňových příbuzných (rodiče, sourozenci, děti nemocného)- toto vyšetření by mělo být komplexní - neurologické, oční, kožní, stomatologické, kardiologické ev. UZ vyšetření ledvin, případně další, které by vyloučilo nebo potvrdilo přítomnost i minimálních typických příznaků této nemoci. Dle Vašeho sdělení, by teoreticky mohl být nemocen někdo z Vašich prarodičů (rodiče matky), pokud by tomu tak bylo, pak by 50% pravděpodobnost pro onemocnění měla Vaše maminka. Pokud by se onemocnění prokázalo u Vaší maminky, pak by bylo 50% riziko, že toto onemocění mohou zdědit její děti. V případě, že se u Vaší maminky ani jejich rodičů žádné projevy tuberosní sklerosy neobjevily, jednalo se u Vašeho stýce velmi pravděpodobně o onemocnění na základě nové mutace a vzhledem k tomu, že nemocný děti neměl, nemělo by být riziko pro další příbuzné zvýšené proti populačnímu. Toto je ale jen teoretická diskuse, protože jsem nikoho z rodiny neviděla a ani neznám zdravotní dokumentaci Vašeho strýce. Vše by se mělo upřesnit osobní konzultací s lékařem. Pro tuberosní sklerosu existuje v ČR DNA diagnostika, je však poměrně složitá a zdlouhavá a především je potřeba začít vyšetření u nemocného člena rodiny, protože chyby v genetickém materiálu, které jsou za TS zodpovědné jsou různé a je třeba vyšetření provádět pro každkou rodinu individuálně a komplexně. Určitě bude lepší, když tuto problematiku proberete s nějakým lékařem -specialistou, ať už klinickým genetikem nebo třeba lékařem, který léčil Vašeho strýce. S pozdravem Renata Gaillyová

Dobrý den paní doktorko, plánujeme s přítelem miminko, a já mám v rodině neslyšící. Moje babička z otcovy strany měla neslyšící rodiče - z toho její matka se tak narodila a otec to měl v pěti letech po zápalu mozkových blan, babička sama je slyšící, ale má neslyšícího bratra. Dědeček byl slyšící. Můj otec je slyšící, ale jeho sestra (dcera babičky) je neslyšící. Já i bratr jsme se narodili zcela v pořádku. Ze strany mojí matky není nikdo v rodině neslyšící. Chtěla jsem se zeptat, jaké je riziko u našeho potomstva v případě mě a přítele, který nemá nikoho z rodiny neslyšícího.


Vážená slečno, ztráta sluchu je z 50% dědičné onemocnění a v této skupině se označuje jako heterogenní postižení, způsobené různými geneticky podmíněnými příčinami, proto je třeba v každé rodině probrat podrobně anamnesu, sestavit rodokomen a případně nabídnout dle možností molekulárně genetické vyšetření, optimální je vyšetření začít u některého neslyšícího člena rodiny, ale není to nezbytné. Ve Vaší rodině se zjevně o dědičnou podstatu jedná, zda se podaří najít příčinu a tím i typ dědičnosti a míru rizika opakování pouze na základě Vámi zaslaných informací nelze sdělit. Pokud máte o upřesnění situace a rizika zájem, je třeba se objednat na vyšetření v genetické ambulanci. S přátelským pozdravem Renata Gaillyová

Vážená pani doktorko, chtěla bych se zeptat, jaká je pravděpodobnost, že dítě mého syna, který je diabetik bude mít během života tutéž nemoc. Ptám se proto, že moje matka je diabetik a i syn mého bratra, tedy i druhý vnuk je diabetik. Můj syn má diabetes od 10-ti a syn mého bratra od 7-mi let. Dále bych chtěla vědět, jestli je stejná pravděpodobnost, že touto nemocí onemocní jak chlapec, tak děvče, když diabetikem je můj syn, anebo opět se projeví v další generaci. A poslední dotaz, jestli i u Diabetu má  vliv věk matky čekající miminko, snaše bude letos 35 let a čeká svoje první miminko. Moc se na něj těšíme. Děkuji za 
odpověď


Vážená paní, Diabetes mellitus je tzv. multifaktoriálně dědičné onemocnění, to znamená, že jsou jednak genetické - vrozené dispozice pro vznik onemocnění, ale vliv na projev má i zevní prostředí (infekce atp). Dále je třeba vědět, že se jedná o celou skupinu onemocnění, ne o nemoc jednu., Pokud vzniká onemocnění v mladším věku, nejčastěji jde o IDDM - typ I diabetu (pokud se nejedná o typ MODY), pak je pravděpododbnost, že se u potomka nemocného  diabetes objeví, asi 4-10%. Vzhledem k tomu, že je ve Vaší rodině výskyt opakovaně, lze předpokládat spíše horní hranici. Zatím lze z dispozic pro onemocnění provádět pouze vyšetření HLA typizace predispozic pro IDDM, toto vyšetření však neřekne, zda se onemocnění skutečně objeví nebo ne, jen to, že jedinec má zvýšenou vrozenou dispozici. Dědičnost není závislá na pohlaví. Věk matky nemá vliv na projev onemocnění. U Vaší matky jste neuvedla věk, ve kterém se onemocnění projevilo - může se tu jednat o jinou nemoc - diabetes non insulin dependentní tzv. II. typ, kdy se v rodině  může opakovat porucha tolerance glukosy až s rizikem 25% pro příbuzné 1. stupně, může se projevit  obvykle ve vyšším věku, často není nutné léčit podáváním insulinu, lze ovlivnit i dietou, může se poprvé projevit u žen v těhotenství jako tzv. gestační diabetes. Možná, že se Vám odpověď bude jevit příliš složitá a nekonkrétní, ale tak už to v medicíně chodí - určitě je optimální, pokud byste celou situaci konzultovala s klinickým genetikem v ambulanci lékařské genetiky osobně- tak Vám může vše podrobně vysvětlit a zhodnotit konkrétní situaci v rodině, případně i nabídnout vyšetření dispozici, pokud byste o takové vyšetření v rodině měli zájem. V každém případě se pro děti rodičů-diabetiků doporučuje určité sledování u dětského lékaře, který má být informován o onemocnění rodičů a může doporučit určitěá dietní či preventivní opatření (nepřetěžovat glukosou, racionální životospráva, rekonvalescence po onemocnění, kojení, případně vhodná umělá výživa atd). S podzravem Renata Gaillyová

Vážená paní doktorko, nedávno jsem kvůli úrazu podstoupila rentgen hlavy, bohužel jsem vůbec nevěřila, že bych (po dlouholetém marném snažení) mohla být těhotná. Vím náhodou díky ultrazvuku z gynekologie, který mi dělali v jiné souvislosti, že jsem 10. dne toho měsíce měla folikul 17 mm a 20. dne došlo k rentgenu, teď mám pozitivní těh. test (od poslední menstruace uběhlo cca 6 týdnů) a chystám se k lékařce. Byla jsem zmatená, uhodila jsem se do hlavy a následovalo bezvědomí, tak mi myšlenka, že mohu přece jen zrovna být těhotná ani na mysl nepřišla... Vím, že jakékoliv závazné vyjádření dostanu (možná) až od lékaře, který mne vyšetří, ale je to tak, že na období prvních 2 týdnú po oplodnění platí to pravidlo, že buď se zárodek udrží a je v pořádku, nebo odejde? Děkuji za vaši odpověď


Dobrý den, jeden diagnostický rtg snímek v těhotenství nepřesáhne obvykle takovou dávku rtg záření, která by mohla být pro plod riziková. Přesné vyjádření je možné pomocí tzv. výpočtu dávky záření na plod, které provádí Ústav pro jadernou bezpečnost na základě žádosti a parametrů provedeného rtg vyšetření , které je třeba zajistit z pracoviště, které vyšetření provedlo. Pacientky, které prodělaly rtg vyšetření v těhotenství bývají odesílány ke konzultaci na genetickou ambulanci a odtud je následně vyžádán výše zmíněný výpočet. RTG vyšetření hlavy - 1 snímek jistě rizikovou hodnotu nedosáhne. Současně je platné tzv. pravidlo vše nebo nic v prvních asi 19 dnech těhotenství, které zmiňujete ve svém dotazu. Riziko je tedy minimální, pro uklidnění a zvážení všech okolností je ale vždy vhodné využít genetické konzultace a případně výpočtu dávky záření. S pozdravem Renata Gaillyová

Dobrý den. Chci se zeptat zdali je možne genetickými testy ohl.(neplodnosti) zjistit v krvi pervitin a THC, popřípadě jak dlouho po posledním požití je možné najít stopy po těchto drogách v krvi tímto testem.


Vážená paní Ivano,genetické testy jsou zcela jiné než testy toxikologické, které mohou zjistit přítomnost návykových látek, Váš dotaz směřujte na toxikologii, nikoli na genetiku. Genetika je nauka o dědičnosti, vrozených geneticých dispozicích - některé z nich umíme vyšetřit. Vyšetření na některé získané změny genetického materiálu - DNA, chromosomů umí genetické laboraotoře také testovat, mohou tak zjistit případné negativní působení škodlivých látek na genetický materiál jedince, tato vyšetření ale nejsou zaměřená na testování přítomnosti toxických látek v organismu. Jaká vyšetření Vám v rámci genetického vyšetření byla provedena Vám sdělí ošetřujícíc lékař - klinický genetik. S pozdravem Renata Gaillyová

Dobry den, rada bych se zeptala, zda existuje geneticke vysetreni v souvislosti s psychickymi nemocemi. Uz delsi dobu uvazuji o miminku, ale bojim se, ze by mohlo pozdeji onemocnet psychickou nemoci, u meho otce diagnostikovali schizofrenii, u me tety po porodu maniodepresi. Obavam se,ze zadne takove vysetreni neexistuje, ale presto bych Vas rada poprosila o odpoved. Dekuji.


Dobrý den, skutečně cílené - laboratorní vyšetření na úrovni např. DNA analýzy zaměřené na psychická onemocnění není zatím k dispozici, lze pouze z výskytu v rodině vyjádřit určitou pravděpodobnost - empirické riziko opakování psychiké choroby u dalších příbuzných, riziko pro vnuka - tedy příbuzného 2. stupně, pokud oba rodiče nejsou nemocní by nemělo být vysoké. Cílené vyšetření nemocného ani dalších příbuzných případně prenatální vyšetření zatím nabídnout v tomto směru onemocnění nelze. Jedná se o heterogenní skupinu onemocnění velmi pravděpodobně s polygenní i multifaktorální dědičností, kdy předpokládáme nejen vliv více genů, ale i vliv zevního prostředí na projev nemoci. Genetické poradenství je před plánováním rodičovství možno nabídnout, nebude však spojeno s cíleným testováním. S pozdravem Renata Gaillyová

Dobrý den, jde se k Vám objednat bez doporučení lékaře? Nebo se nejprve vyšetřuje u lékaře obvodního. A kolik genetické vyšetření popř. stojí. Já sama 41 let mám revmatoidní artritidu, dnu, astmoidní bronchitis. Manžel 47 let je po RA varlete. Jde zjistit k čemu máme sklony a co dělat preventivně?


Dobrý den, většina onemocnění, o kterých píšete patří do skupiny tzv. komplexních chorob, kdy predispozice lze ještě poměrně obtížně vyšetřit na genetice.

V každém případě je konzultace na genetice u Vás vhodná a dle upřesnění z rodokmenu a ze zdrav. dokumentace bude ev. nabídnuto i genetické laboratorní vyšetření. Ke konzultaci na genetice je doporučení nějakého ošetřujícího lékaře vhodné - vzhledem k tomu,že v rodině je opakoující se onemocnění je by Vám lékař toto doporučení měl dát. 
Lékaři můžete předat tuto informaci  - genetické vyšetření na našem pracovišti (nemohu mluvit za všechna pracoviště) není přeúčtováváno na náklady odesílajícího lékaře - nejedná se o vyžádanou péči. Pouze pokud lékař na genetiku zašle pouze krev k vyšetření, potom je to jeho "vyžádaná péče". Konzultace v genetické poradně se pohybuje 1000-cca 5000 Kč, podle rozsahu, laboratorní vyšetření vtisících až desetitisících korun. Na základě rodinné anamnesy může mnohá preventivní vyšetření a případně další preventivní postupy navrhnout i Váš praktický lékař. S pozdravem Renata Gaillyová

Dobrý den! Chtěla bych se zeptat jestli je hydrocefalus dědičný. Chystám se mít svoje první miminko a bojím se,aby si neprožilo to co já.

 


Dobrý den, hydrocephalus je tzv. hetrogenní skupina onemocnění, může být vrozený i získaný, dědičný i nedědičný, pokud je dědičný, může být monogenně nebo multifaktoriálně dědičný. Riziko opakování pak nemusí být žádné, ale může být i vysoké až 50%. Tato vada může vzniknout také později v životě např. na základě úrazu, krvácení do mozku atd, může být důsledkem potíží kolem porodu - předčasný porod, krvácení do mozku u nezralého novorozenece, infekce mozku atd. Z výše uvedeného je tedy zřejmé, že na Vaši otázku není snadná a jednoznačná odpověď, genetik nejdříve musí vědět, o jakou situaci v rodině se jednalo a pak se může vyslovit k event. riziku opakování, případně k možnostem prenatálních vyšetření. Doporučuji tedy před otěhotněním konzultovat genetickou poradnu. S pozdravem Renata Gaillyová

Vážená paní doktorko,

 

obracím se na Vás s následujícím dotazem. Manželovi včera vystříkl do očí odstraňovač nátěrů (asi rakovinotvorný), hned jsme vymývali vodou, poté byl ošetřen na pohotovosti(zrak je v pořádku, jen podráždění). Myslíte, že se mohl odstraňovač dostat do krve a způsobit poškození spermatu? Po předchozích negativních zkušenostech mám strach. Manžel bere pravidelně v potravinových doplňcích vit. A,C,E, selen a zinek. Snažíme se žít zdravě. Děkuji za odpověď  na asi hloupou otázku a prosím o zachování anonymity. Děkuji.


Dobrý den,

objektivně posoudit Váš dotaz je velmi obtížné, ale obecně jednorázový kontakt s chemikálií by neměl být rizikem, jestiže s takou chemikálií manžel pracuje dlouhodobě, pak by se mělo doporučit ještě vyšetření získaných chromosomových aberací, protože odstraňopvač nátěrů může být těkavou látkou, jejíž výpary při práci člověk také dýchá. Píšete, že se jedná o "rakovinotvorný" prostředek - pak jistě jsou na obalu uvedna opatření, za jakých se má s takou chemikálií pracovat. Ošetření očí vypláchnutím vodou a následně na pohotovosti by mělo být dostatečné, rizikové by mohlo být právě podráždění či postižení očí pro manžela, což jste zvládli dobře. Dlouhodobě by snad nemělo být vyšší riziko pro případné postižení pohlavních buněk než jakou je práce s každou chemikálií.

Dle toho, co píšete, jste již na genetickém pracovišti byli vyšetřeni, pro jistotu se na toto pracoviště můžete i aktuálně nyní před plánovanou graviditou objednat, s lékařem prokonzultovat aktuální situaci a zvážit doplnění vyšetření tzv. získaných chromosomových aberací u manžela při delší či větší expozici chemikáliím.

S pozdravem Renata Gaillyová

dobry den, dnes jsem z testu zjistila, ze jsem tehotna,je mi 32 let, je to prvni tehotenstvi.
Tehotna jsem zhruba 3 tydny.Jsem docela vystrasena, protoze jsem s tim nepocitala, a v ramci jarniho hubnuti, jsem asi 10x a to nepravidelne za ty 3 tydny pouzila Adipex Retard na hubnuti a jednou cipek na migrenu Indometacin 100 ...muze to mit nejaky vliv na plod uz tak brzy po oplodneni? Vim, ze se nesmi Adipex brat v prvnim trimestru, ale v prvnich 3 tydnech je to stejne nebezpecne. jako na konci prvniho trimestru?????co by s plodem mohlo byt spatne? Od ted samozrejmne nic brat nebudu, ale nechci zit cele tehotenstvi ve stresu, jestli bude dite v poradku....co mi doporucujete? dekuju


Dobrý den,
určitě není na místě tuto situaci řešit emailem, ale osobní konzultací u
klinického genetika nebo s ošetřujíccím gynekologem,  v každém případě je
třeba vědět, že je příroda hodně moudrá -  v prvních dnech těhotenství asi
18 dní - tedy cca první tři týdny, kdy obvykle žena neví, že je těhotná,
platí  pavidlo vše nebo nic, takže k poškození by nemělo dojít. Vše je ale
třeba potvrdit UZ vyšetřením atd.
Přeji vše dobré Renata Gaillyová

Dobrý den, vzala jsem si omylem 2 dny po sobě multivitamín s obsahem 3 mg vitamínu A, jsem v cca 6 týdnu těhotenství, může to mít teratogenní účinek na embryo?


Dobrý den,

asi ne, ale záleží také na tom, jak dlouho a co užíváte, konzultujte prosím svého gynekologa nebo genetickou ambulanci. Zdraví dětí není vhodné řešit elektronickou poštou.

Přeji Vám krásné vánoce a vše dobré v novém roce.

Renata Gaillyová

Mám dotaz.Musí mít díťe stejnou krevní skupinu jako rodič, nebo ji může zdědit po prarodičích? Je to možné? Předem děkuji


Dobrý den, krevní skupiny A a B jsou tzv. kodominantní (projeví se vždy - tzn- AA, AO, BB, BO, AB)) a skupina O je vůči těmto dvěma tzv. recesivní (projeví se jen v kombinaci OO), záleží tedy na tom, jakou krevní skupinu mají rodiče a dle toho se může pak kombinovat skupina u dítěte, není tedy vždy shodná s krevní skupinou rodičů a nemusí být stejná ani s jedním rodičem. Např. 1. rodiče s krevními skupinami A (AO) a B (BO) mohou mít dítě skupiny A (AO), B (BO), O (OO) nebo AB (AB) 2. rodiče s krevními skupinami A (AA) a B (BB) mohou mít jen dítě skupiny AB (AB) 3. rodiče s krevními skupinami A (AA) a B (BO) mohou mít dítě skupiny A (AO) nebo AB (AB) 4. rodiče s krevními skupinami A (AO) a B (BB) mohou mít dítě skupiny B (BO) nebo AB (AB) V genetickém materiálu je téměř vše párové - půlka od matky a půlka od otce - a tam je zase půlka od matky (babičky) a půlka od otce (dědečka) a kombinace jsou různé - a to jsou jen krevní skupiny v systému ABO. Takže nejen krevní skupiny, ale i vše ostatní je jak po rodičích, tak i prarodičích, jen záleží na kombinaci. Vyšetření krevních skupin se neprovádí v základním vyšetření do detailů, takže nevíme, zda člověk se skupinou A má AA nebo AO..... S pozdravem Renata Gaillyová

Dobrý den, ze zdravotních důvodů uvažuji s manželem o tzv. náhradním mateřství, kdy by jiná žena odnosila naše dítě. V této souvislosti bych měla dotaz, zda genetická výbava náhradní matky může nějakým způsobem ovlivnit geny našeho (mého a manželova) plodu po dobu těhotenství. Děkuji Vám za odpověď.


Dobrý den, vývoj dítěte v každém případě jistě může ovlivnit zdravotní stav matky a vzhledem k tomu i genetická výbava, pokud je žena nemocná a onemocnění je geneticky podmíněné. Zásadní jsou však právní předpisy, které se vztahují k institutu náhradního mateřství. S pozdravem Renata Gaillyová

Dobry den,

s pritelem bychom chteli v budoucnu deti, oba jsme zdravi a sluch mame v naprostem poradku. Jen jeho rodice jsou neslysici, je tu nejaka moznost, ze bychom mohli mit zdrave deti??? Pokud by ne, da se to jiz nejak lecit??


Dobrý den,

u pacientů s poruchou sluchu doporučujeme vyšetřit alespoň nejčastější příčiny vrozené poruchy sluchu - je tedy vhodné genetické poradenství a mol. genetické vyšetření z krve - optimálně neslyšících pacientů v rodině, důležitý je rodokmen rodiny. Vše je vhodné absolvovat před těhotenstvím.

S pozdravem Renata Gaillyová

Dobrý den,

potřebovala bych od Vás poradit. Já i můj přítel jsme po zdravotní stránce v naprostém pořádku. Jen rodiče mého přítele jsou neslyšící, jeho tatínek přišel o sluch ve třech letech kvůli nemoci, ale jeho maminka je neslyšící od narození.

Pokud bychom v budoucnu spolu měli děti, mohla by tu být velká možnost, že by to naše děti zdělily?

Jednou jsme se o tom začali zničeho nic začali bavit a řekl mi, že byl u doktorky a že mu řekla, že to dědičné není..Ale ráda, bych to s ním znovu probrala, ale já a já nějak nemám odvahu.

Myslíte, že by to mohla být velká možnost, že by naše děti byly zdravé?

Prosím o Vaši odpověď.

Děkuji


Dobrý den,

ztráta sluchu představuje celou skupinu onemocnění a nejedná se o příliš vzácný stav, molekulárně geneticky lze zatím vyšetřit ty nejčastější příčiny.

Nejlepší je, začít vždy vyšetření od nemocného člena rodiny. Je ale možné zahájit vyšetření u Vás a Vašeho přítele. Myslím, že pokud plánujete společné dítě je nezbytné, abyste nemuseli "mít odvahu mluvit o nemocech v rodině", ale naopak, abyste i díky těmto rozhovorům předešli případnému narození nemocného dítěte, pokud je to možné. Právě díky těmto rozhovorům si můžete zajistitli vhodná preventivní vyšetření. Schovávat zdravotní problémy je právě ta nejlepší cesta k jejich opakování nebo zhoršení.

Prevence a to i genetická je vždy lepší, i když samozřejmě není všemocná a všechno odhalit včas nedokáže.

Nevím, z čeho pramení informace Vašeho přítele o tom, že onemocnění u jeho rodičů není dědičné, ale v případě, že oba rodiče jednoho z partnerů jsou neslyšící, je to jednoznačný důvod k návštěvě genetické poradny a probrání možností preventivních vyšetření. Určitě velmi pomůže, pokud byste měli k dispozici i zdravotní dokumentaci neslyších rodičů Vašeho přítele nebo pokud by rodičepřišli s Vámi ke konzutaci.

Pravděpododbně bude velká možnost, že Vaše dítě bude zdravé, ale pokud jsem Vás nikdy neviděla, neslyšela o všech Vašich příbuzných a nevyšetřila nemoci, které se v rodině jako dědičné mohly objevit, nemohu Vám dát žádnou seriosní informaci v tomto směru a předpokládám, že ji ani nečekáte. Pokud by to bylo tak jednoduché, mohly bychom zrušit medicínu.

Doporučuji Vám jedině konzultovat Vaši situaci osobně s odborníkem.

S pozdravem Renata Gaillyová

Dobrý den, ráda bych, zda mi zodpovíte tento konkrétní dotaz. Je mi 31 let, mám 3 letou dceru, od které jsem se nakazila neštovicemi. Zjistila jsem, že jsem těhotná. Poslední menstruace začala 3.11.2012. Nyní jsem v 6tt+2. Ošetřující lékař dle výsledků krve spočítal, že nákaza virem Varicella proběhla mezi 20.11.2012 až 3.12.2012 (první výsev pupínků byl 1.12.2012). Měla bych podstoupit nějaké genetické vyšetření dříve, než je naplánován triple test? nebo není důvod se obávat poškození plodu?


Vážená paní,

neštovice v těhotenství nejsou pro plod bez rizika, ale nemusí samozřejmě na plod přejít. Určitě je na místě podstoupit jak konzultaci na Klinice inf. nemocí, tak i genetickou konzultaci, opakovaně podrobná ultrazvuková vyšetření plodu na specializovaném pracovišti a případně i vyšetření viru neštovic v plododvé vodě.

U nás je možno se objednat na tel. 5432234489.

S pozdravem a přáním všeho dobrého Renata Gaillyová

Dobrý den paní doktorko, moc vás prosím o radu. Můj přítel prodělal v 10 letech Non hodgkinský lymfom. Léčba trvala půl roku.Pak chodil stále na kontroly a je to dobré.Nyní mu je 26 let a chtěli bysme miminko. Moje gynekoložka mi však tvrdí,že je tu 25% šance, že dítě onemocní také touto nemocí. Je to pravda?Je důležité,abych zjistila přesný název lymfomu? Je třeba podstoupit nějaké vyšetření? Četla jsem článek, že se u této nemoci jedná o translokace chromozomů, není tu větší riziko na Downův syndrom? A pak jsem se chtěla zeptat na sebe-nemám žádné protilátky proti zarděnkám (byla jsem očkována ve 3 letech a neprodělala jsem je), přítel je prodělal v 19 letech,je nutné,abych se nechala očkovat? Děkuji moc za odpověď.

 


Dobrý den, non-Hodgkin lymphom - mělo by se ve většině případů jednat o sporadicky se vyskytující onemocnění, riziko pro potomky by mělo být do 1%, nikoli tak vysoké, jako máte informaci, i když je od onemocnění a léčby již dlouhá doba, doporučujeme před plánováním rodičovství i kontrolu na genetice, sestavení rodokmenu, vyšetření tzv. získaných chromosomových aberací. Pokud jde o translokace nebo jiné změny, které se u nemocných s hemato-onkologickým onemocněním zjišťují a nacházejí, jedná se ve většině případů o somatické mutace v nádoru, nikoli o vrozené mutace, které se přenášejí na potomstvo. Vrozené a tedy dědičné změny - struktruní chromosomové aberace - se dají vyšetřit stanovením karyotypu. (pokud byste plánovali vyšetření v tomto směru na našem pracovišti, je vhodné směřovat vzhledem k možném vyšetření na pondělí nebo úterý) Protilátky proti zarděnkám - je možné, že protilátky už nemáte, očkování se provádí opakovaně od 15. měsíce věku, pokud jste toto očkování opakovaně nepodstoupila a pokud máte vyšetřené protilátky a tyto jsou negativní, měla byste se informovat na spec. pracovišti - u nás např. inkeční klinika - zda je očkování pro vás vhodné. S pozdravem Renata Gaillyová

Dobrý den, manžel měl drobný úraz - musel být přeočkovaný proti tetanu. Chtěla jsem se zeptat, zda tato vakcína nemá vliv na spermie / genetiku, poškození / - asi za týden máme jít na odběr spermatu a IVF. 
Děkuji


Dobrý den, pro přesnou odpověď je nutné vědět, kdy bylo přeočkování, o jaké očkování
se jednalo, kolikrát, jaká vakcína.... Spermie mají cyklus vývoje cca 6 týdnů, takže podle toho se lze domnívat, zda mohou či nemohou být očkováním ovlivněny. Každé očkování je jistou zátěží na imunitní systém a organismus, nejedná se ale o situaci, která by měla poškodit buňky.
S pozdravem Renata Gaillyová

Dobrý den paní doktorko, s manželem jsme za poslední rok z pracovních důvodů měli pouze pár pohlavních styků - za poslední půlrok pouze jeden. Při dalším styku došlo hned napoprvé k oplodnění.  Jsem v 11 týdnu těhotenství. Chtěla jsem se zeptat, jestli hrozí nějaké riziko poškození plodu, když k oplodnění došlo po půlroční sexuální abstinenci? Můžou být spermie nějak poškozené?


Dobrý den, Vaše obavy nejsou na místě, pokud není jiný důvod, který by mohl zasáhnout (dlouhodobá léčba, rizikové pracovní prostředí, návykové látky apod.). Spermie se tvoří opakovaně a pohlavní abstinence by neměla být rizikem. S pozdravem Renata Gaillyová

Dobrý den, snažím se vyhledat bližší informace o mezinárodních a národních preventivních programech pro optimální zdravotní péči u lidí s Downovým syndromem. Můžete mne odkázat na vhodnou literaturu, popř. web.stránky.


Dobrý den, asi je možné se infomovat na stránkách klubů rodin s DS, Klubu nejmenších apod. Optimální zdravotní péče je jistě individuální a je nutná ve spolupráci spec. pedagogů a lékařů spedialistů. Zda existují přímo mezinárodní či národní preventivní programy přímo a jen pro pacienty s DS nevím, jsou ale postupy a doporučení, kterých je možno využít a které využívají právě společnosti rodin a pacientů s DS, i odborníci. S pozdravem Renata Gaillyová

Vážená paní doktorko, mám vztah s mužem, ale naši rodiče jsou vlastníci (babičky jsou sestřenice). Někteří však stále hovoří o tom, že existuje velké riziko pro naše případné děti. Mohla byste mi, prosím, říct, jak velké riziko to je?


Vážená paní, partneři, kteří mají příbuzné rodiče mají vyšší riziko hlavně pro vzácná autosomálně recesivně dědičná onemocnění u potomků. Pro objasnění je ideální genetiká konzultace, při které se rozebere s klinickým genetikem rodokmen obou partnerů a na tomto základě ev. zjistí známé riziko, pak samozřejmě zůstává i to neznámé riziko, způsobené určitou příbuzností, které je u partnerů, jejichž rodiče jsou vlastníci - tedy předpokládám bratranci nebo sestřenice II. stupně - nízké. Doporučuji tedy konzultaci v genetické ambulanci - u nás je možné se objednat telefonicky (Odd. lékařské genetiky FN Brno-532234489). Případně kdekoli v ČR dle místa bydliště. S prozdravem Renata Gaillyová

Dobrý den. Mám dotaz ohledně tématu jaký má vliv genetika na dítě z manželství dvou osob, kteří jsou bratranci z druhého kolena, tudíž jejich rodiče jsou bratranci. Je zde i další kritérium, že jejich společná prababička a pradědeček byli taky bratranci, a jsou zde i nemalé srdeční potíže jednoho člověka z tohoto páru, které však nevím jestli jsou zbůsobeny mísením příbuzenských genů. Je známo že manželství mezi příbuznými může způsobit genetické poruchy a zvyšuje pravděpodobnost postižení potomka. Nekteří tento názor negují, a proto nevím jaký je opravdový vliv. Proto se chci zeptat odborníka na názor, jaký by měla genetika vliv na dítě dvou lidí, kteří jsou bratranci z druhého kolena, a ještě k tomu pocházejí z rodiny dvou bratranců. Popřípadě jaká by byla pravděpodobnost, že se dítě narodí postižené. Předem děkuji za odpověď a doufám že bude vše srozumitelné.


Dobrý den, pro příbuzné partnery - to je partnery, kteří mají společného předka je vždy mírně zvýšené riziko tzv. autosomálně recesivně (AR) dědičných onemocnění, takových, pro jejichž vznik je třeba dvou chyb v genetickém materiálu, kdy dítě zdědí po jedné chybě (mutace) od každého z rodičů. Nosiči jedné takové chyby jsou zcela zdraví. Předokládá se každý člověk nese asi 5 takových chyb ve své genetické výbavě, ale samotná jedna chyba nevadí. AR dědičných nemocí je několik stovek a jsou většinou hodně vzácné, takže nepříbuzní partneři mají většinou jiné tyto změny v genetickém materiálu. Pokud však mají rodiče-partneři společného předka, je zvýšené riziko, že nesou i stejnou změnu ve svém genetickém materiálu. Většinou se ale jedná o onemocnění vzácná, která, pokud se v rodině dosud nevyskytla nelze předem vyšetřit. Preventivně se u příbuzných partnerů doporučuje genetická konzultace, sestavení rodokmenu a případně vyšetření častějších AR dědičných chorob v naší populaci. toto vyšetření však v žádném případě nemůže vyloučit všechna tato onemocnění. Důležitý je samozřejmě i zdravotní stav obou partnerů, který musí být co nejpřesněji popsán (zdravotní dokumentace). Pro Vás, jako pravděpodobně bratrance a sestřenici druhého stupně, není riziko AR dědičných chorob pro potomky vysoké, ale je mírně zvýšené, jak dalece je ještě ovlivněno dalším příbuzenským vztahem v rodině je třeba zjistit až podle sestaveného rodokmenu. Takže v každém případě je vhodná genetická konzultace před plánováním rodičovství. S pozdravem Renata Gaillyová

Dobry den, rada bych se objednala na geneticke poradenstvi, je mozne se na konzultaci predem pripravit, napriklad ziskat seznam otazek tykajici se me rodinne anamnezy, na ktere bych mela umet zodpovedet? Predem moc dekuji.


Dobrý den - u nás v Dětské nemocnici se můžete objednat ke genetické konzultaci na telefonním čísle 532234489, při konzultaci se sestavuje třígenerační rodokmen - tedy u Vás se budou dotazy směřující na zdravotní stav týkat Vás, Vašich sourozenců ev. jejich dětí, rodičů, jejich sourozenců, jejich dětí a rodičů Vašich rodičů, totéž pro rodinu partnera. Je vhodné zjistit v rodinách infornace o závažných zdravotních potížích, o nemocech v mládí, dětství,o případných úmrtích v mladším věku nebo v dětství, výskytu opakovaných samovolných potratů, neplodnosti, komplikacíchtěhotenství a podobně. Všechny další informace Vám sdělí a Vaše dotazy zodpoví sestřička přiobjednání termínu. S podzravem Renata Gaillyová

Dobrý den paní doktorko, asi ve druhém týdnu těhotenství (které bylo v té době lékařem mylně vyloučeno) jsem byla na rentgenu prstu pravé ruky. Dělali mi dva snímky - jeden v dávce záření 0.033 a druhý 0.032. Bohužel mi nedali žádný ochranný prvek. Jeden gynekolog tvrdí,že není téměř žádné riziko poškození zárodku,druhý však naznačil,že by volil interupci. Jaký je Váš názor? Děkuji za odpověď


Vážená paní, rtg vyšetření prstu ruky v těhotenství by nemělo být dávkou záření na plod rizikové, ve 2. týdnu těhotenství navíc ani gynekolog pravděpodobně nemohl těhotenství klasickým vyšetřením diagnostikovat, pouze hormonální vyšetření by mohlo na těhotenství upozornit. O určení dávky záření na plod je možno
požádat Ústav pro jadernou bezpečnost, který dle parametrů provedených rtg vyšetření na žádost genetického pracoviště může výpočet provést. Navíc v období cca 18 dní po početí platí tzv. pravidlo vše nebo nic, takže pokud by došlo k poškození vývoje plodu, těhotenství by dále nepokračovalo, pokud těhotenství dále pokračuje, nemělo by být rtg vyšetřením negativně ovlivněno. U dávky záření je třeba uvádět o jaké jednotky se jedná. S pozdravem Reata Gaillyová

Dobrý den,

prosím o radu ohledně následujícího.

Čeká mě rentgen celé páteře (pro bolesti v zádech) a rentgen plic (jsem sledována pro uzlinový syndrom).

Zároveň plánujeme rodinu.

Za jak dlouho po provedení těchto rentgenů se můžeme snažit o oplodnění, tzn. je zde třeba dodržet nějaký časový odstup od rentgenů, aby nedošlo k poškození plodu vlivem rentgenového záření?

Děkuji za Váš čas a názor.

 


Dobrý den,

záleží na typu vyšetření, primárně je důležité tuto otázku položit lékaři na rentgenologickém pracovišti. Rtg vyšetření by se nemělo provádět v těhotenství, pokud to není nezbytné ze zdravotních důvodů, po běžném rtg vyšetření lze plánovat těhotenství obvykle následující cyklus. Je třeba zvážit  zdravotní potíže, pro které je vyšetření plánováno.

S pozdravem Renata Gaillyová

Dobrý den, rozbila jsem rtuťový teploměr. Po týdnu jsem zjistila,že jsem těhotná a teď mám obavy, jestli výpary z rtuti nemohly embryo nějak poškodit. Teploměr jsem rozbila cca. 10 dní po ovulaci. Děkuji moc za odpověď a za radu.


Vážená paní, toto je odpověď spíše na chemika, ale rtuťové páry dle mých znalostí nejsou totéž jako rtuť, takže Váš krátký kontakt s tímto materiálem by neměl ohrozit ani Vás ani Vaše těhotenství. Navíc první tři týdny těhotenství jsou označovány jako období vše nebo nic, takže pokud se těhotenství dále dobře vyvíjí, problémy, které matka prodělala v prvních třech týdnech by neměly mít negativní vliv na vývoj plodu. Vše můžete také konzultovat v případě potřeby s oš. gynekologem nebo klinickým genetikem. 
S pozdravem Renata Gaillyová

Dobrý den, prosím o radu, narodilo se mi miminko s rozštěpem rtu a čelisti. V rodině se tato vada (alespoň co víme) nikdy nevyskytla.Při porodu jsem měla 26 let.Nyní se po roce snažíme s manželem o druhé miminko. Prosím o radu, zda je možné podstoupit nějaké genetické vyšetření, které by objasnilo, proč k této vadě došlo a jaké je riziko, že se tato vada bude dále dědit.Také se chci zeptat ohledně užívání kyseliny listové, jakou dávku byste doporučila užívat při dalším těhotenství. Předem děkuji za odpověď


Vážená paní, po narození dítěte s jakoukoli vrozenou vadou je vhodná genetická konzultace a vyšetření dítěte i obou partnerů, pokud je možné. Rozštěpy rtu a patra patří k tzv. multifaktorálně dědičným onemocněním, takže se zatím jednoznačná příčina vzniku nezná. odhady rizika opakování jsou potom na základě rodinné anamnesy a populačního výskytu té které vývojové vady, pro rozštěpy rtu a patra je většinou riziko nízké, pokud jde o první výskyt v rodině, ale bez vyšetření pacienta a rodiny se nelze nikdy přesně vyjádřit. Podávání kyseliny listové je vhodné, dávkování rovněž vhodné konzultovat osobně, nikoli takto na dálku, určitě je důležitá tzv. prekoncepční příprava - minimálně 3 lépe 6 měsíců před otěhotněním a potom do 12. týdne těhotenství. Vše je ale vhodné probrat osobně při konzultaci. S pozdravem Renata Gaillyová

Dobrý den, v roce 2007 se nám narodila holčička s rozštěpem rtu a dásně počítali jsme s tím, protože přítel rozštěp má a i přes obavy z neznámého bylo a je vše v pořádku.Teď nastala chvíle kdy naše rodina by se chtěla rozrůstat, ale riziko je 1:4, že dítě bude postižené chtěla bych vědět jak postupovat nebo jestli je vůbec možnost že druhé dítě bude zdravé děkuji


Dobrý den,

prosím, objednejte se s celou rodinou do genetické poradny, kde je třeba vše probrat a zvážit možnosti a rizika.

Nevím, kdo stanovil riziko 1:4 a na základě jakého vyšetření - u vývojové vady jakou je rozštěp rtu a čelisti se jedná obvykle o empirická rizika opakování, která vycházejí z rodinné situace, závažnosti a pohlaví nemocných apod.

U nás v Dětské nemocnici FN Brno se na genetickou konzultaci můžete objednat na tel. 532234489, případně se poraďte se svým lékařem, kam byste se mohli na genetiku objednat v místě bydliště (nevím, odkud jste).

S pozdravem Renata Gaillyová

Dobrý den, chtěla bych se zeptat na dopad vdechování výparů rtuti v 10. týdnu těhotenství.

V ložnici mi brzy ráno upadl rtuťový teploměr. Část rtuti a skla se zachytila v kapesníku, který mi v průběhu noci upadl. Domnívala jsem se, že jde o veškeré pozůstatky. Sklo a rtuť jsem vysypala do mikrotenového sáčku, pevně jej zavázala a odklidila. Jelikož jsem byla nemocná, vrátila jsem se zpět do postele, kde jsem setrvala dalších šest hodin. V době přípravy oběda jsem byla nucena vstát a zjistila, že druhá polovina rtuti i další sklo se nachází i pod postelí. Nyní jsem nesvá, zda to nemohlo ohrozit dítě. Místnost jsem větrala až kolem 12. hodiny, páry jsem tedy vdechovala po delší dobu.

Prosím o radu, kam se obrátit, pokud na můj dotaz nemůže být vzhledem k vaší odbornosti odpovězeno, případně, jaké mohu  zvolit testování dopadu na dítě (raději bych něco méně invazivního).

Děkuji.


Vážená paní,

podobnou otázku jsem již v této poradně zodpověděla, jednalo se sice o nižší týden těhotenství, ale problematika je stejná, posoudit, nakolik došlo k vypařování rtuti byste určitě měla konzultovat s jiným odborníkem - asi chemikem. Podle jeho informace pak, pokud bude problém, ev. konzultovat klinickou genetiku. tuto konzultaci je ale vhodné zvážit i v případě onemocnění, které v těhotenství uvádíte, pokud Vám to doporučí ošetřující gynekolog.

Dobrý deň,

chcela by som vedieť, aká ja pravdepodobnosť, že sa mi narodí zdravé dieťa, ak som sluchovo postihnutá, z dôvodu, že som ako 3ročná prekonala zápal mozgových blán?

Narodila som sa zdravá, v rodine túto chorobu nikto nemal a nemá.

Bolo mi povedané, že keďže to nemám vrodené, dieťa by malo byť zdravé, ale počula som aj to, že svoje postihnutie môžem mať v génoch. Existujú vyšetrenia, kde sa dá zistiť, či to mám v génoch alebo nie? 

Ďakujem veľmi pekne za odpoveď,


Vážená paní,

pokud je sluchové postižení důsledkem prodělané nemoci, není dědičné a na potomstvo se nepřenáší, ovšem toto se  lze bez zdravotní dokumentace a dalších vyšetřní před onemocněním pouze domnívat.

Pro nejčastější vrozené - dědičné sluchové postižení je možno nabídnout vyšetření DNA - určitě bych Vám doporučila genetickou konzultaci a toto molekulárně genetické vyšetření před plánováním těhotenství, snad může minimálně přispět k Vaší jistotě a rozptýlit Vaše obavy.

S pozdravem Renata Gaillyová

Dobrý den.

Chcela by som poznat Váš názor na počatie dietata so starším partnerom.

Budem konkrétna. Ja mám 32 rokov, moj manžel 58. Máme spolu dve deti - dcéra 11 rokov, syn 4 roky. Obe tehotenstvá boli úplne bezproblémové, porody spontánne, načas, deti donosené.

Dcéra sa vyvíjala ako každé zdravé dieta, až do veku 7 rokov. Vtedy  (v roku 2008, syn mal 6 mesiacov) u nej úplne nečakane prepukli epileptické záchvaty- parciálne. Jediná vec, čo bolo v predchorobí, že cca 3 týždne predtým prekonala horúčkovité ochorenie (vysoké teploty 39-40 stupnov). Stav sa jej prudko zhoršoval, záchvaty nereagovali takmer dva mesiace na liečbu. Denne mala aj 30-40 tzv. malých, parciálnych záchvatov. Velký grandmal zatial nikdy nemala. Po dvoch mesiacoch jej naštastie konečne zabrali lieky. Bola bez záchvatu, plne kompenzovaná, EEG taktiež normalizované, bez epi-výbojov. Jej stav bol uzavretý ako frontálna epilepsia- parciálne komplexné záchvaty (teda niekedy s čiastočným zastretím vedomia, s pomočením). Dva roky bola plne kompenzovaná, bez záchvatov. V roku 2010 sa situácia opakovala-opat prepukli záchvaty, rovnako to trvalo cca 1 a pol mesiaca, než sa jej po zmene liekov podarilo záchvaty úplne dostat pod kontrolu. Znova bolo krátko v predchorobí horúčkovité ochorenie a užívanie antibiotík (šarlachová angína). Dnes je na dvojkombinácii antiepileptík, 2 roky bez záchvatov, plne kompenzovaná, žije normálnym životm, chodí do školy, EEG opat znormalizované.

V čase, ked sa jej snažili nastavit liečbu, boli jej odbrané aj vzorky na metabolické vyšetrenie, výsledky negatívne. MRI mozgu bolo opakovane negatívne.

Syn -4ročný sa zdá byt zatial úplne zdravý. Ja aj manžel sme obaja zdraví, ani dalej v rodinnej anamnéze (pokial vieme) sa nevyskytuje žiadne neurologické ochorenie.

Moje otázky znejú:

1. Može byt táto dcérina diagnoza genetického povodu? Ak áno, dajú sa urobit nejaké cielené genetické vyšetrenia? Ako a kde sa treba nechat vyšetrit?

Pýtam sa jednak kvoli mladšiemu synovi, pretože mám obavu, či sa situácia nebude opakovat, jednak ma to zaujíma z toho hladiska, ak by sme ešte mali die-

ta (ešte by sme 1 chceli). 

2. Alebo može byt tento stav zapríčinený vyšším vekom mojho manžela? Vraj najnovšie štúdie poukazujú na určité riziko pri otcovstve vo vyššom veku- týka sa to

hlavne neuro-psychiatrických diagnoz (epilepsia, autizmus, schizofrénia, manio-depresia...) V takom prípade by asi nebolo rozumné uvažovat už nad dalším

dietatom.

3. Alebo to mohlo byt zapríčinené horúčkovitým ochorením v prechorobí? (podotýkam,že v útlom detstve nemávala pri teplotách febrilné krče)

Aký je Váš odborný pohlad na túto problematiku?


Vážená paní,

 

v totmo případě bych Vám ráda doporučila konzultaci přímo v genetické ambulanci s klinickým genetikem - pokud je to pro Vás dostupné, lze i u nás v Dětské nemonici FN Brno.

Genetické vyšetření u epilepsie není zcela jednoduché, jedná se o heterogenní skupinu onemocnění, často genetickou dispozici nelze odhalit.

Základní genetické vyšetření bych Vám ale doporučovala. S vyšším věkem otce se zvyšuje riziko některých nemocí dětí,  ty, o kterých se zmiňujete, jsou obvykle velmi obtížně detekovatelné, některé jsou z oblasti monogenně podmíněných onemocnění, obvykle jsou to však důsledky tzv. nových mutací, které lze jen velmi obtížně nejen předpokládat, ale i prenatálně zjistit.

 

S přátelským pozdravem a přáním všeho dobrého Renata Gaillyová

Dobrý den, ráda bych se informovala o možnostech početí v případě, že byl u manžela prokázán syndrom Li Fraumeni (zárodečná mutace v genu p53). Vím, že riziko pro děti nosičů je 50%. Před pár lety jsme byli na genetice s naším synem, který bohužel loni zemřel. V kolikátém týdnu těhotenství by mohlo být spolehlivě určeno, zda by bylo miminko zdravé? Popř. je nějaká jiná možnost, jak tento syndrom odhalit, než vzorkem z plodové vody...? Děkuji.


Vážená paní, pokud byla u Vašeho manžela - či obecně v rodině - provedena DNA analýza syndromu Li Fraumeni a byla detekována mutace, pak je možno toto vyšetření nabídnout i pro prenatální diagnostiku, samozřejmě vždy s genetickým poradenstvím a v laboratoři, která tuto diagnostiku provádí. Vyšetření prenatální je možné z plodové vody (mezi 15.-18.týdnem těhotenství) nebo z choria (po ukončení 10.týdne těhotenství). Obě metody mají své výhody a nevýhody, je třeba vše také prodiskutovat s laboratoří, která vyšetření provádí a která má vypracované metodiky pro jednotlivé typy vyšetření. Možnosti a plánované postupy je vhodné s rodinou probrat před graviditou nebo ihned na začátku těhotenství. Časnější může potom být tzv. preimplantační genetická diagnostika - toto vyšetření je založeno na vyšetření embryí po umělém oplodnění, musí být pro každou rodinu - každou genetickou změnu - zvlášť připraveno. Tento typ vyšetření není plně hrazen zdravotními pojišťovnami a je prováděn v několika specializovaných laboratořích. Pokud je takové vyšetření v rodině možné, pak po vyšetření je možno do dělohy matky přenést pouze takové embryo, u kterého mutace nebyla nelezena. V případě úspěšného těhotenství se pak - pro jistotu - doporučuje výsledek preimplantační diagnostiky z jedné buňky embrya ověřit vyšetření z plodové vody. Veškeré možnosti je vždy potřeba s konkrétní rodinou prodiskutovat v genetické poradně, případěn s klinickým genetikem specializované laboratoře. S pozdravem Renata Gaillyová

Dobrý večer paní doktorko, máme desetiletou dceru s diagnózou Tuberózní skleróza.Nikdo jiný v rodině nemá příznaky této nemoci. Uvažujeme o druhém dítěti a chtěla jsem Vás poprosit o alespoň stručné nastínění co je potřeba absolvovat před či v těhotenství. Děkuji velmi za jakoukoliv odpověď.


Dobrý den, Tuberosní sklerosa (TS) je autosomálně dominantně dědičné onemocnění, které se hodně často objevuje i jako tzv.nová mutace - tedy narodí se dítě s touto chorobou zcela zdravým rodičům v rodině, kde se do té doby nikdy TS nevyskytla.. Nejpřesnější je mol. genetické vyštření, které je ale pro TS poměrně složité a trvá často hodně dlouho - nevím, zda toto vyšetření bylo již ve Vaší rodině nabídnuto či provedeno. Pokud je známa mutace - chyba v genetickém materiálu, která onemocnění u dcery způsobila, lze potom toto vyšetření nabídnout u rodičů a dále v těhotenství a to i tehdy, že se u rodičů chyba nenalezla při vyšetření DNA izolované z krvinek. Existuje totiž i možnost, že mutace není ve všech buňkách, ale pouze v buňkách pohlavních, proto se v případě, že je to možné, nabízí prenatální vyšetření i tehdy, kdy jsou rodiče zdraví a nemoc je poprvé u dítěte. U autosomálně dominantně dědičných onemocnění je riziko opakování pro děti a sourozence nemocného až 50% bez rozdílu pohlaví. Před plánováním dalšího těhotenství je tedy určitě třeba doporučit genetickou konzultaci a DNA analýzu, který by se měla pokusit nalézt chybu v DNA, která je za onemocnění u dcery zodpovědná. S podzravem Renata Gaillyová

Dobrý den, předem se omlouvám za gramatiku a případné hrubky. Mám takový problém, mám 2 bratry. S jedním bratrem mám společné oba biologické rodiče, a s druhým bratrem mám společnou pouze biologickou matku. Zajímalo by mě jestli bratr, který má pouze stejnou bilogickou matku je můj vlastní nebo nevlastní. Dočetla jsem se, že vlastní sourozenci se dělí na plnorodé (kteří mají společné oba biologické rodiče) a polorodé (kteří mají společného jen jednoho biologického rodiče), a pak jsou nevlastní sourozenci a ti nemají společného ani jednoho biologického rodiče, ale matka jednoho dítěte si vzala otce druhého dítěte. Zajímalo by mě jestli tomu tak doopravdy je, a jestli DNA je přesná půlka z matky a půlka z otce co dítě podědí? Jsou oba bratři z hlediska genetiky moji vlastní bratři?  Předem moc Děkuji za odpověď

 


Dobrý den,

váš dotaz nezpadá do lékařské genetiky, ale do genetiky obecné.

Jisté je, že polovinu genetického materiálu  dostává každé dítě od otce a polovinu od matky.

Názvosloví, které používáte, resp, které jste nalezla na internetu lékařská genetika nepoužívá, o polorodých či plnorodých sourozencích se nehovoří a nevím, z jakého zdroje čerpáte.

S jedním bratrem máte společné oba rodiče a s druhým jen matku. To je vše, co k tomu lze dodat. Oba jsou Vašimi bratry, byť s jedním máte větší a se druhým menší shodu v genetickém materiálu. Všichni jste tedy dětmi jedné maminky jeden z Vás má jiného otce. Pokud by Váš dotaz směřovat k riziku nějakého dědičného onemocnění, je třeba otázku upřesnit.

S pozdravem Renata Gaillyová

Dobrý den,

se svou přítelkyní víme, že máme vzdálený příbuzenský vztah (moje praprababička je její prababička). V našem okolí existuje jistá obava, zda existuje velké riziko, že toto ovlivní naše případné potomky.

Pro uklidnění bychom chtěli naši situaci probrat s nějakým odborníkem, případně na doporučení absolvovat nějaké genetické vyšetření.

Před objednáním bychom rádi věděli, jaké informace si na konzultaci nachystat (jak široký rodokmen, na jaká onemocnení v rodině se zaměřit, ...).

Předem Vám děkuji za informace.


Dobrý den,

určitě je vhodné situaci konzultovat v ambulanci lékařské genetiky, kde s vámi lékař probere údaje o zdravotním stavu obou partnerů od narození dosud, včetně dlouhodobé léčby.

Dále informace o zdravotním stavu příbuzných - sourozenci a jejich děti, rodiče, sourozenci rodičů a jejich děti, prarodiče, případně jejich sourozenci a rodiče.

Důležité jsou informace o jejich zdravotním stavu, věk a příčina úmrtí u zemřelých.

Z cílených dotazů se ptáme např na. vrozenou vývojovou vadu nebo jiné závažné onemocnění, například rozštěp rtu nebo patra, vady lebky, páteře, končetin, prstů, kloubní nebo svalové onemocnění, abnormality ušních boltců, smyslové poruchy ? hluchota, slepota, vady mozku, míchy, vrozené srdeční vady, vady močového a pohlavního ústrojí, vady nebo nemoci kůže, zhoubné nádory, jiné vady a poruchy - jaké, poruchy krevní srážlivosti ?

zvýšená krvácivost nebo tendence k trombembolickým stavům, poruchy mentálního vývoje ? psychomotorická nebo mentální retardace, psychické poruchy, epilepsie, astma, alergie, poruchy činnosti štítné žlázy nebo jiné hormonální poruchy vyžadující dlouhodobou léčbu, chronické zažívací potíže ? Crohnova choroba, ulcerosní kolitida, cukrovka, případně jiná závažná a dlouhodobá onemocnění, všechna úmrtí dětí, mladých lidí i mrtvorozené děti....dále, zda měl někdo z příbuzných reprodukční potíže ? neplodnost, opakovaný spontánní potrat...

S pozdravem Renata Gaillyová