Cystická fibrosa – od slaného polibku k novorozeneckému screeningu

19. listopadu 2013 | Lékařská genetika

Přednáší MUDr. Renata Gaillyová

Začátek v 17 hodin v Mendelově muzeu MU, Mendlovo nám. 1a

Vstupné 20 kč / 10 Kč.

Cystická fibrosa (CF) – jedno z nejčastějších autosomálně recesivně dědičných onemocnění v kavkazské populaci, někdy je označována jako nemoc slaných dětí. Onemocnění je způsobeno více než 1600 změnami v genu CFTR, což s sebou přináší i výraznou variabilitu klinických projevů nemoci. Pro klinického genetika a molekulárního biologa pak tato variabilita přináší nové a stále se rozšiřující diagnostické možnosti, ale někdy i rozpaky. Pro pacienty s Cystickou fibrosou jsou ustanovena v  ČR specializovaná centra, onemocnění je dnes ve většině případů diagnostikováno díky novorozeneckému screeningu dříve, než se projeví. Tato skutečnost může významně přispět k lepší prognóze nemocných. Pro nemocné a jejich rodiny představuje CF každodenní starost, nemocní s cystickou fibrosou sami říkají, dokážeme všechno, jen nám to trochu déle trvá. Tak jako u všech dědičných nemocí jsou zraky pacientů a lékařů upřeny k novým možnostem léčby, ktera by byla zaměřena na odstraněn příčiny nemoci.

8.9. světový cen CF

21.11.  Evropský den pro cystickou fibrózu