Genetické vyšetření u poruch sluchu a zraku, Raná péče u dětí s poruchou zraku a sluchu

22. dubna 2014 | Lékařská genetika

Přednáší MUDr. Renata Gaillyová

Začátek v 17 hodin v Mendelově muzeu MU, Mendlovo nám. 1a

Vstupné 20 kč / 10 Kč.

 

Porucha zraku a sluchu jsou závažné zdravotní problémy, které mají významný vliv na kvalitu života takto nemocných, na druhé straně jejich včasná diagnostika umožňuje specifickou péči od raného dětství. Poruchy smyslových orgánů mohou být izolované nebo jsou součástí mnoha onemocnění a zjistit příčinu potíží je složité a ne vždy úspěšné. Například poruchou sluchu je postiženo v průběhu života 5 - 8 % populace, vrozená porucha sluchu se vyskytuje u jednoho z 1000 novorozenců. Vysoké procento - téměř u 3/4 případů těchto poruch mají genetickou příčinu. Poruchy sluchu mají různý typ dědičnosti, často v rodinách vidíme u dítěte první projev onemocnění – slyšící rodiče mají neslyšící dítě. Odhalení příčiny potíží genetickým vyšetřením je zatím omezeno na určité procento nejčastěji se vyskytujících genetických poruch, přesto jsou tato vyšetření významným přínosem pro vysvětlení situace v rodině a mohou přispívat i při výběru léčby a nabídce genetické prevence. Vrozené nemoci zraku jsou stejně, ne-li více složitou problematikou.  I zde je ale již možné v některých rodinách nabídnout genetické vyšetření a vždy je třeba zvážit přínos genetického poradenství. Jednou z nejčastějších příčin vrozené poruchy sluchu jsou mutace v genu pro connexin 26.  Na druhé straně porucha sluchu v dospělosti může někdy souviset s komplexním onemocněním Neurofibromatosa typ II. Přednáška nejen o těchto nemocech a s nimi souvisejících genetických vyšetřeních, novorozeneckém screeningu sluchu, ale i o možnostech specifické péče o nejmenší děti s poruchami zraku a sluchu a možnostech studia na Masarykově universitě pro studenty s poruchami zraku a sluchu.