Mentální retardace a genetické vyšetření Raná péče a psychomotorická retardace

18. března 2014 | Lékařská genetika

Přednáší MUDr. Renata Gaillyová

Začátek v 17 hodin v Mendelově muzeu MU, Mendlovo nám. 1a

Vstupné 20 kč / 10 Kč.

 

Genetické poradenství by mělo být doporučeno všem pacientům s mentální retardací a jejich rodinám. Cílem genetického vyšetření je stanovit přesnou klinickou diagnosu  a na jejím základě vyslovit pro danou rodinu genetickou prognosu se všemi důsledky. Mentální retardace není pro genetické poradenství „klinickou diagnosou“, ale pouze označením důsledku – projevu onemocnění. Snahou genetického vyšetření – samozřejmě ve spolupráci s lékaři mnoha dalších oborů – je zjistit příčinu mentálního postižení u pacienta. Výskyt mentální retardace v populaci se uvádí asi 3%. Současně se však tato „diagnosa“ považuje za jednu z nejnákladnějších a má tedy pro stát závažné socioekonomické důsledky. Mentální retardace je častější u mužů, uvádí se poměr muži k ženám 2:1. Až v 50% případů příčina vzniku mentální retardace není objasněna. Komplexním genetickým vyšetřením můžeme však  u části pacientů příčinu potíží zjistit a nabídnout genetickou prevenci v těch  rodinách, ve kterých existuje zvýšené riziko opakování mentální retardace u dalších příbuzných nebo jejich potomků.  Spektrum genetických vyšetření se neustále rozšiřuje a tak umožňuje stále detailnější analýzy a objasnění příčiny potíží u stále většího počtu pacientů s mentální retardací.

Druhou stránkou je komplexní péče o pacienty s mentální retardací. Některé možnosti nabízí raná péče.

21.3. Světový den Downova syndromu

2.4. Světový den informovanosti o autismu