Vzácná onemocnění v kardiologii

20. května 2014 | Lékařská genetika

Přednáší MUDr. Renata Gaillyová

Začátek v 17 hodin v Mendelově muzeu MU, Mendlovo nám. 1a

Vstupné 20 kč / 10 Kč.

Onemocnění srdce a cév neboli kardiovaskulární onemocnění jsou nejčastější příčinou úmrtí ve vyspělých zemích. Nejdramatičtější formou úmrtí je náhlá srdeční smrt. Její příčinou mohou být dlouhodobě známá onemocnění srdce, ale známe bohužel i náhlé úmrtí u dosud „zdravých“  mladých lidí. Některá geneticky podmíněná onemocnění mohou být příčinou těchto závažných stavů a vzhledem k jejich genetické příčině mohou zarnovat riziko opakování u příbuzných pacienta. Jedná se například o některé typy postižení srdečního svalu (kardiomyopathie) nebo některé poruchy srdečního rytmu (arytmie), do problematiky lze zahrnout i vrozené vady srdce nebo některá geneticky podmíněná komplexní onemocnění.

Péče o takto nemocné pacienty a jejich příbuzné je velmi specifická a vyžaduje týmovou práci kardiologů a genetiků a dalších specialistů. Roční výskyt  pacientů, kteří zemřou v důsledku náhlé srdeční smrti kolísá ve vyspělých zemích mezi 0,36 až 1,28 na 1000 obyvatel. U mužů mezi 60-69 lety věku a s anamnézou srdečního onemocnění se může náhlá srdeční smrt vyskytnout až v 8 případech na 1000 obyvatel. Roční incidence je u mužů je 3-4x vyšší v porovnání s ženami. Náhlá srdeční smrt u mladých lidí do 40 let je naštěstí velmi vzácná. Je však velmi důležité se této problematice pro její závažnost věnovat. Není tedy překvapující, že i pro tuto skupinu onemocnění by se měla vytvářet specializovaná centra v rámci Národní strategie pro vzácná onemocnění.